“罕见病”是患病率极低的一类疾病的总称，多数为慢性、严重的疾病，如不及时治疗常常危及生命。某些类型的肿瘤，其实也属于罕见病的范畴。与普通疾病相比，罕见病患者面临诊断难、治疗难、药价贵等多重压力，在日常生活中备受身体、精神与经济上的多重煎熬。因此，一旦有罕见病治疗用药上市，患者迫切希望能进入医保，获得用药保障。国家医保局在历次目录调整中，在坚持“保基本”的前提下，努力对罕见病用药予以倾斜，2018年以来累计新增36个罕见病用药。
2024年1月1日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》落地实施，与上一版相比，新版目录新增了15种罕见病用药，数量创近年新高，其中包括治疗神经纤维瘤病、胃肠间质瘤等罕见肿瘤的药品，为这部分患者带来福音。
随着技术发展，肿瘤也已进入了分型指导下的精准治疗阶段，其中针对少见和罕见驱动基因的靶向药物发展迅速，一些罕见肿瘤也得到了精准治疗。
NTRK基因融合是多种成人和儿童肿瘤的致癌驱动因素，在一些较为常见的肿瘤类型(如肺腺癌和头颈鳞癌)中有表达，但发生频率低于5%。而NTRK 是预后较差的标志，在针对性药物问世以前，这部分患者通常只能接受化疗等传统治疗，疗效不佳，选择匮乏，甚至处于无药可用的困境。NTRK融合阳性实体瘤患者尚存在巨大的未被满足的治疗需求，患者迫切期望获得更长的生存时间和更高的生活质量。
基本医保努力让罕见病患者“病有所医，医有所保”，并不仅仅是一个口号。2022年7月26日，恩曲替尼在国内获批上市，用于治疗成人及12岁以上儿童患者NTRK融合阳性、初始治疗后局部晚期或转移性实体肿瘤，并迅速在2023年医保目录调整时通过价格谈判纳入医保。这是医保目录内首个针对特定靶点基因而不分癌种的抗肿瘤靶向药物，让“一把钥匙开几把锁”得以实现。恩曲替尼从获批上市到纳入医保仅一年多的时间，纳入医保后药品大幅降价，意味着更多NTRK融合阳性患者将迎来长生存的可能。
肿瘤领域的新药研发一直在进行中，罕见病领域的新药不断涌现，在国内上市并进入医保药品目录，以患者可负担的价格，为他们带去更高质量的治疗以及更大的获益。患者在规范化的持续治疗下，等待着未来终被治愈的希望。国家医保局将继续开展医保药品目录调整，力争将更多符合条件的罕见病用药纳入医保，惠及更多患者，助力罕见肿瘤患者早日迈入慢病化时代，让“罕见”人生重焕生命之光。
文章来源：中国医疗保险
