陈姐的儿子希希，出生起就与PKU相伴。这可不是北京大学的英文缩写，而是苯丙酮尿症。患者由于无法代谢饮食中的苯丙氨酸，摄入的蛋白质一旦超量，就会引起神经系统损伤。如果没有及时治疗，孩子会出现智力发育落后、癫痫等症状，身体散发出鼠臭味。
刘英娜的女儿可可，是一个“柠檬宝宝”。她也不是爱吃柠檬，而是体内含有大量酸，犹如一颗“大柠檬”。可可是甲基丙二酸血症（简称MMA）患者，由于氨基酸代谢异常，摄入蛋白质后，代谢物会在体内积聚，引起神经、肝脏、骨髓等多系统损伤，甚至危及生命。
可可和希希得的是两种不同的罕见病，但有一个共同点——不食人间烟火。对他们来说，普通食物甚至母乳，都无异于毒药。特殊医学用途配方食品（简称“特医食品”），也就是各类“特奶”“特米”“特面”等等，是维系他们生命的必需品。
今天是四年一遇的2月29日，第17个国际罕见病日。一场关于罕见病的学术研讨会在新华医院召开，有关特医食品的研发、应用和挑战的话题备受关注。
救命的“食品”
常见的特医食品有针对糖尿病人的配方食品，针对乳糖不耐受或食物过敏婴幼儿的特殊配方奶粉等。这些常见的特医食品需求量比较大，购买渠道也比较畅通。但是，罕见病患者所需的特医食品却常常“一食难求”。
目前，全球已知罕见病种类已经超过一万种，我国现在出台的罕见病目录中，共收录了207种罕见病。第一批罕见病目录中，32种罕见病需要使用特医食品进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中需及时、终生、足量使用特医食品。
“截止到昨天，我国共有179款获批特医食品，但其中只有1个罕见病病种苯丙酮尿症有3款产品获批，其他特医食品仍存在很大空白。”上海市儿科医学研究所所长蔡威说，他们曾经调查过，80%的罕见病群体经历过一次或以上的“断粮”危机，这对罕见病患者影响严重，部分患者会因此遭受不可逆损伤。
蔡威在活动现场做分享（刘雪妍 摄）
获批和购买不易，制作和食用同样不易。“‘特面’很难和成型，做不好就成了一团糨糊，新手通常2斤面粉才能做出一碗面食，而且吃起来没有嚼劲，黏糊糊的。‘特米’更是难吃，就像嚼塑料纸一样。”陈姐说，希希上小学后，看到周围的同学在校园里吃零食，回家后就会质问妈妈，“你为什么不让我吃好吃的？为什么别的小朋友都能吃，就我不可以！你是坏妈妈！”
一开始，陈姐会告诉孩子，你就像超人一样，生来就比别人厉害，所以有不同的生活方式。后来这些话也不管用了，希希开始和妈妈玩起“猫捉老鼠”的游戏，他会在各种意想不到的情况下偷东西吃、捡地上的东西吃，有次甚至从冰箱里拿了一块生肉，在枕头下捂化，偷偷吃下去。
陈姐给孩子做饭（病痛挑战基金会提供）
陈姐哭过、骂过，也动手打过希希，甚至押着他看科普视频，里面有个孩子因为疏于治疗而智力退化。“你再偷吃就会变成这样，你还会死，你死了我就解脱了。”但这句话一说出口，陈姐就后悔了。随着希希慢慢长大，他开始理解自己不能乱吃东西这件事，也会在争吵后主动给陈姐道歉。
称称我有多爱你
作为第一个可治遗传病，从某种程度上来说，苯丙酮尿症患者算是幸运的。上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范说：“我国自1981年开展新生儿筛查以来，在苯丙酮尿症的筛查与治疗方面取得了巨大的成绩，目前新生儿筛查覆盖率达到98.5%以上，通过早诊断，早治疗，患者可以避免智力残疾，甚至顺利上大学。”
“在治疗保障方面，上海市以及全国部分省市已将苯丙酮尿症的治疗性食品纳入了医保，治疗得到了终身保障，这是一项巨大的社会进步。”顾学范说，近20多年来，随着我国遗传代谢病筛查的普及，40余种遗传代谢病可以得到筛查和诊断，但在治疗领域还存在药物和特医食品的供应和保障问题，导致部分患者在筛查诊断后不能得到及时的治疗，影响了预后。
顾学范在现场展示的节目截图
比如可可得的甲基丙二酸血症，在中国的估算出生患病率约1/280000，比苯丙酮尿症的1/11800还要低很多。
“很多人都不知道这种病，确诊前我们走了不少弯路，饮食也是一步步摸索出来的。”刘英娜说，可可2017年1月出生后就“乖”得有些不对劲儿：不会抓东西，也不喜欢笑，每天能睡22个小时以上，而且经常腹泻。医生认为是常规过敏性腹泻，建议改喝深度水解奶粉。但把母乳换成奶粉后，可可愈发拒绝进食，甚至开始呕吐。4个多月大时，可可有一天呼吸突然非常急促，医院检查发现孩子酸中毒严重。
关于MMA患者的漫画（豌豆sir绘制）
可可终于被确诊了甲基丙二酸血症。对症治疗后，孩子很快有了好转。但从ICU出来的可可全身瘫软，头和四肢毫无力气地下垂着。“医生说，孩子可能只能活到三、四岁，让我们趁年轻再生一个。”刘英娜不甘心，在网上找到了一篇博文，认识了一位病友母亲，对方的详细介绍将她从绝望中拯救了出来——虽然需要终身依赖特医食品，但只要注意饮食、护理得当，患病的孩子也可以平安长大。
现在可可已经7岁了。7年来，她的每顿饭都被妈妈用珠宝秤细细称过，掉一个米粒都要重新计算，确保摄入的氨基酸在安全范围内。“特医食品是各种氨基酸、维生素、矿物质、微量元素、脂肪和碳水化合物混合在一起的粉末。虽然冲出来像是奶，但有一种混合着酸甜苦辣咸的奇怪味道。”刘英娜说，有次其他病友组织的负责人品尝“特奶”，有两个人吃完就吐了。
仔细计算食物分量（豌豆sir绘制）
与希希会偷吃食物不同，“柠檬宝宝”对食物有天然的抵触，加上食品难以下咽，很多孩子都会边吃边吐，这就加剧了家长的焦虑。“食物每天都要按身体数据计算，要用特医食品搭配普通米面、薯类、肉类。如果一顿饭300克，孩子吃剩下50克，还要去换算少了多少氨基酸，下一顿再补充回去。”刘英娜说，为了获得足够的营养，很多家长会逼着孩子吃完每口饭。
让罕见病患者有“粮”可吃
更大的困难是，相较于药品可以在医院和药房购买，很多罕见病类特医食品的购买很难找到稳定的渠道。由于“柠檬宝宝”数量少，特医食品的供给更不顺畅。刘英娜说：“市面上没有国产的特医奶粉，以前我们都是靠‘海淘’购买，价格比较高而且流程较长，一旦断货，孩子就面临着生存危机。虽然现在通过跨境电商也能买到，但时不时还是会断货。”
2023年12月1日，国家卫生健康委员会、国家市场监督管理总局联合发布《关于特殊膳食用食品中氨基酸管理的公告》。两天后的12月3日，市场监管总局修订发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法》。这两项政策，对满足罕见病群体特殊医学用途配方食品需求可谓意义重大。
办法中除了继续强调特医食品安全监管，还明确鼓励研发创新，满足临床需求，优先审评罕见病类别、临床急需且尚未批准新类别等特医食品，将进一步提高企业研发效率，促进罕见病类、临床急需类等新产品上市。
“特医食品在遗传代谢病的治疗中具有基石意义，但我国特医食品的发展起步较晚，相关产业相较欧美地区有不小差距，医务人员和大众对特医食品的认知度也比较低。如何推进我国罕见病类特医食品持续可及，推进国内优质特医食品产业发展，让罕见病家庭有‘粮’可用，是全社会需要关注社会问题。”蔡威表示。
“现在罕见病类特医食品可及性有三重挑战，包括罕见病诊疗不足、种类少且购买难、患者经济负担重等。”上海市儿科医学研究所研究员钟建以苯丙酮尿症患者所需的低蛋白面条为例，一袋320克的低蛋白面条价格为20-40元，1袋900克的普通面条只需要8-10元，价格相差十倍左右，他还提到，患者自费特医食品年均支出的中位数是28092元，国家统计局发布的2021年全国居民年均可支配收入中位数是29975元。
儿研所研制的低蛋白食物，曲奇口感酥脆，和正常曲奇味道差不多（刘雪妍 摄）
好消息是，特医食品的相关研发与生产一直都在继续。蔡威说：“政府、企业、医护工作者、患者家庭、慈善机构等各方携手努力，才能推进中国在特医食品领域的健康有序发展。”活动现场，他带来了儿研所最新研发出的低蛋白食品，产品将在3月面世。在组分可控、满足患者营养需求的前提下，这些食品还改善了口感问题。对更多像可可和希希这样的罕见病孩子来说，吃到蔬菜味、水果味的国产特医食品指日可待。
北京病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲说，罕见病领域的治疗之路仍然非常漫长，为了链接各界资源，许多人不曾停步。“希望能通过各方努力，唤起更多公众加入，一起让爱不罕见。”
刘英娜牵头组建了“MMA和PA之家”公益组织，病友群里现在已经有1200多人。来自全国各地的患者家属入群后，会获得详细的MMA/PA治疗手册，还有一群可以随时咨询的朋友。对他们来说，纳入门诊特殊病管理范畴、纳入新生儿筛查、纳入医保支付范畴……前路上还有更多期待。
病友互相帮助（豌豆sir绘制）
