34岁的小玉（化名）去年新婚后经历了一次流产，亲戚朋友都安慰她不要紧，调整好状态再怀一个，照样生出健康的孩子。而当小玉做好准备、鼓起勇气再次备孕的时候，流产经历却总是困扰着她。她害怕随着年龄增大，自己身体出了什么问题，更害怕再次流产。焦虑的她来到生殖医学门诊，医生询问后得知，小玉上次流产时并没有做流产物染色体检查，所以不能确定流产原因是胚胎质量问题还是其他因素。
一、为什么会流产？
女性怀孕如同种子发芽，自然界的种子想要开花结果离不开三要素：（1）种子质量好，不能是瘪谷、烂谷子；（2）土壤要肥沃适宜，不能是遍布石头、沙子及盐碱地；（3）生长环境要风调雨顺、阳光充足，没有虫灾、雹灾、旱灾等。胚胎着床的子宫内膜好比土壤，子宫内膜有炎症、息肉、肌瘤、粘连等都会影响受精卵着床发育。胎盘血供、孕妇营养状态、是否合并其他疾病等就是环境。怀孕其实是极其复杂但又十分协调的生理过程，上述任何一项出了问题都会影响结局。
流产是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而终止妊娠者，又分为自然流产和人工流产。育龄期女性发生1次自然流产的风险约为10%，主要病因按占比如下：（1）遗传学因素：胚胎染色体异常最常见，约占总病因的50%-60%。年龄越大的女性，检出胚胎染色体异常的概率越高。此外，遗传学因素还包括夫妇染色体异常，特别是反复流产的患者。外观正常的父母也可能存在自身染色体异常，在形成生殖细胞的过程中，可能会导致异常的遗传基因。（2）内分泌因素：包括黄体功能不全、高泌乳素血症、甲状腺功能异常、糖尿病、胰岛素抵抗等。（3）易栓症：即由遗传因素或其他疾病所致的母体高凝状态，易导致胎盘血管血栓，胚胎因缺血、缺氧而流产。（4）免疫性因素：如抗磷脂综合征等。（5）解剖因素：如子宫畸形、息肉、肿瘤等。（6）感染因素：如TORCH、生殖道感染等。（7）男性因素：男性精液异常、尤其男性高龄会增加流产率。（8）其他因素：如母亲吸烟、饮酒，情绪焦虑、睡眠不佳、恶劣环境暴露等。（9）不明原因：目前医学手段有限，部分流产的病因尚不明确。
二、1次流产，也应当重视
固有观点认为很多女性都经历过流产，是自然淘汰的过程，不用“过度”检查。而实际情况却是：即使是1次流产也有可能导致盆腔疾病、内膜损伤等并发症，影响再次妊娠，增加焦虑紧张情绪。当代女性晚婚晚育，在一次次怀孕失败中她们四处求医、身心疲惫，拖成了不孕症。很多患者回过头来想寻找流产的病因时，因为当时没有做流产物染色体检查，时机已经错过。“种子”因素无法排除，就只能逐项排除“土壤”和“环境”等病因，花费了更多时间和金钱！
三、流产物染色体检查至关重要
随着研究深入和遗传学快速发展，流产物的检测对象已扩展至所有流产事件。流产物染色体检查可以排除“种子”因素，避免其他不必要的检查，评估再发流产风险及生育染色体异常胎儿可能，为下一次健康妊娠提供指导。通俗的说：凡是还有生育需求的女性，都建议做流产物染色体检查！
如果“种子”没问题，建议排查“土壤”和“环境”因素，视情况积极治疗，对症解除病因，避免再次流产。如果“种子”有问题，建议直接遗传咨询门诊就诊，医生会给出专业的遗传学指导及是否需要同时就诊生殖科，避免不必要的精神紧张。如果病情需要，及早选择三代试管或赠卵、捐精等，少走弯路。
温馨提示：我院遗传与生殖中心依托北京儿童医院总院强大的遗传学团队，开展流产物染色体检查、叶酸基因型分析、脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查、新生儿常见596种单基因遗传病筛查等项目。每周由总院专家坐诊，给予报告解读及后续备孕指导、随访。同时为需要治疗的患者提供绿色通道。建议流产（尤其是反复流产）、久备不孕、高龄妊娠或其他需要咨询的女性，尽快生殖医学或遗传咨询门诊就诊。
供稿：北京儿童医院顺义妇儿中心遗传与生殖中心 龚晨
